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Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia genética CRISPR personalizada.
Es un logro esperanzador para otras patologías, según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine.
KJ Muldoon es un bebé de nueve meses que fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado «deficiencia de carbamil fosfato sintetasa» o CPS1.
La enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática. Impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo.
Por ejemplo, como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.
«Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado», dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video publicado junto a un comunicado del hospital infantil de Filadelfia, Estados Unidos, donde KJ recibe el tratamiento.
Los médicos propusieron un nuevo tratamiento basado en el uso de tijeras moleculares (CRISPR-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020, que permite editar el genoma.
«Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento, que nunca se le ha administrado a nadie», recuerda Kyle, padre del bebé.
Fuente: dw.com
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