Laboratorio de Citogenética del ISSSTE apoya en detección de Síndrome de Down

El Centro Médico Nacional (CMN) “20 de Noviembre”, a través del servicio de Genética, es la puerta de atención a la red de apoyo médico que dispone el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) para atender a los derechohabientes con Síndrome de Down, que afecta entre uno de cada mil y uno de cada mil 100 recién nacidos vivos en el mundo.

Como parte de la política pública de garantizar el acceso a servicios de sanidad multidisciplinarios a personas que nacen con capacidades diferentes, el ISSSTE se ha dado a la tarea de sumar esfuerzos con más de 193 países de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, la responsable del Servicio de Genética, Yuritzi Santillán Hernández, indicó que el CMN “20 de Noviembre” cuenta con Laboratorio de Citogenética para realizar estudios de cariotipo y detectar este padecimiento desde el embarazo.

Una vez establecido el diagnóstico, brindan asesoría a los padres sobre las implicaciones del mismo para la salud y desarrollo de su futuro hijo, las necesidades de control y seguimiento médico y de terapias especiales para que logre una vida amplia y autónoma; además se establece un plan de atención y seguimiento.

Entre el paquete de estudios que se les realizan a infantes con este tipo de síndromes en el ISSSTE, están una valoración cardiaca integral para detectar de forma oportuna malformaciones del corazón y tratarlas; también se les hacen pruebas diagnósticas de hipotiroidismo, padecimiento común entre estas personas, con el fin de proporcionarles terapia hormonal sustituta y evitarles mayores complicaciones.

A través de la biometría hemática es posible encontrar neutropenia, es decir déficit en un tipo de glóbulos blancos que los deja indefensos ante las bacterias y pruebas de reacción leucemoide, indicador que suele confundirse con cáncer.

Adicionalmente se realizan pruebas de búsqueda intencional de algún tipo de inmunodeficiencia y al año de edad se les practican estudios de potenciales visuales y auditivos.

Los resultados de todos estos estudios aportan elementos para brindar un seguimiento médico oportuno del desarrollo de los pacientes y permiten hacer intervenciones que reduzcan el impacto de las comorbilidades y mejoren la calidad de vida de estos pacientes, dijo la especialista.

Yuritzi Santillán destacó que una condición esencial requerida por padres y personas con Síndrome de Down es ser tratados con empatía, dignidad y respeto a su condición humana, valores que el ISSSTE promueve entre sus trabajadores y procura en todos los servicios de salud, como parte de su transformación.

De acuerdo con la OMS, el Síndrome de Down no es una enfermedad sino una alteración causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que produce discapacidad intelectual y diversos padecimientos, por ejemplo, el 50 por ciento de las personas que lo presentan sufren cardiopatías congénitas, por lo que su detección oportuna y tratamiento son muy importantes para su calidad y tiempo de vida.

Actualmente, de acuerdo a la OMS, el 80 por ciento de las personas con Síndrome de Down rebasen los 50 años de edad y alcancen buenos niveles de autonomía en los que son capaces de aprender, trabajar y tener una vida funcional satisfactoria.