Este año se publicó en la revista Nature un mapa actualizado del ADN, basado en una colección más completa de secuencias genómicas, que busca comprender mejor la diversidad humana.
Es un borrador de referencia del pangenoma humano, realizado por investigadores del Consorcio internacional de Referencia del Pangenoma Humano.
Mashaal Sohail, del Centro de Ciencias Genómicas de la UNAM, comentó que el artículo se presentó en un contexto de conciencia de que la genómica actual está fallando en diversidad y surgió a partir de la idea de que un sólo genoma no puede ser la representación del genoma humano.
“Este vacío fue lo que vieron los que realizaron el pangenoma humano. La idea es identificar el nuevo genoma de referencia, el pangenoma, que se llama así, porque necesita involucrar nuevos métodos y representaciones para obtener todas las variantes estructurales del genoma humano que no se han estudiado”.
Nuevo mapa de ADN
El genoma humano de referencia presentado hace dos décadas conocido como GRCh38 es lineal y basado en pocas personas, tiene limitaciones en la variabilidad de la especie. Para este nuevo mapa de ADN, se realizaron estudios de 47 individuos de varios lugares del mundo, con el objetivo de tener la diversidad representada en cada región.
“El genoma humano de referencia original se derivó de trece voluntarios anónimos de Buffalo y Nueva York. Los donantes fueron reclutados mediante un anuncio en The Buffalo News, el domingo 23 de marzo de 1997. Se invitó a los primeros diez hombres y diez mujeres voluntarios a concertar una cita con los asesores genéticos del proyecto y donar sangre de la que se extrajo el ADN. Como resultado, alrededor del 80% del genoma de referencia provino de ocho personas y un hombre, denominado RP11, que representa el 66% del total”.
